Пропиондық ацидемия – ми мен жүректі қоса алғанда, бірнеше дене жүйелеріне әсер ететін сирек кездесетін және ауыр генетикалық бұзылыс. Көбінесе ол туылғаннан кейін көп ұзамай анықталады. Ол Америка Құрама Штаттарында 3000-нан 30 000-ға дейін адамға әсер етеді.
Генетикалық ақауларға байланысты ағза ақуыздар мен майлардың белгілі бір бөліктерін дұрыс өңдей алмайды. Бұл ақырында аурудың белгілеріне әкеледі. Егер уақытында диагноз қойылмаса және емделмесе, комаға және тіпті өлімге әкелуі мүмкін.
Бұл мақалада пропион ацидемиясының белгілері және оны қалай диагностикалау керектігі түсіндіріледі. Онда осы жағдайды емдеу, онымен байланысты басқа медициналық мәселелер және пропион ацидемиясының өмір сүру ұзақтығы туралы жалпы ақпарат талқыланады.
Көп жағдайда пропиондық ацидемия белгілері туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде пайда болады. Нәрестелер сау болып туылады, бірақ көп ұзамай дұрыс тамақтанбау және реакцияның төмендеуі сияқты белгілер пайда болады. Егер ол анықталмаса және емделмесе, басқа белгілер пайда болуы мүмкін.
Сирек кездесетін белгілер балалық шақтың соңында, жасөспірімдік шақта немесе ересек жаста пайда болуы мүмкін. Пропиондық ацидемия қашан басталса да, созылмалы мәселелерге әкелуі мүмкін.
Пропиондық ацидемия – «метаболизмнің туа біткен ақауы». Бұл әртүрлі генетикалық ақаулардан туындайтын сирек кездесетін аурулар тобы. Олар метаболизммен, яғни тағамдағы қоректік заттардың энергияға айналу процесімен проблемалар тудыруы мүмкін.
Метаболизм бірқатар күрделі және жақсы үйлестірілген химиялық реакциялар арқылы жүреді, сондықтан көптеген әртүрлі гендермен байланысты мәселелер қалыпты метаболикалық процестердің бұзылуына әкелуі мүмкін.
Пропиондық ацидемия да органикалық ацидурия деп аталатын осы бұзылулардың бір түріне жатады. Бұл генетикалық бұзылулар белгілі бір аминқышқылдарының (ақуыздардың құрылыс блоктары) және көмірсулар мен майлардың белгілі бір компоненттерінің метаболизмінің бұзылуынан туындайды.
Нәтижесінде, әдетте ағзада болатын кейбір қышқылдардың деңгейі денсаулыққа зиянды деңгейге дейін көтеріле бастауы мүмкін.
Әртүрлі ферменттердегі ақаулар органикалық ацидурияның әртүрлі түрлерін тудырады. Мысалы, үйеңкі шәрбаты ауруы - осы санаттағы тағы бір сирек кездесетін ауру. Ол өз атауын өзіне тән иісінен алған.
Балықтың иісі пропиондық ацидемия иісі ретінде де белгілі және ол өмір бойы қолданған емдерінің бірімен байланыстырылған.
Пропиондық ацидемия екі геннің біріндегі ақаудан туындайды: PCCA немесе PCCB. Бұл екі ген пропионил-КоА карбоксилаза (PCC) деп аталатын ферменттің екі компонентін құрайды. Бұл ферментсіз организм белгілі бір аминқышқылдарын және май мен холестериннің белгілі бір компоненттерін дұрыс метаболиздей алмайды.
Әлі жоқ. Зерттеушілер PCCA және PCCB гендерін анықтаған болатын, бірақ ғылым дамыған сайын олар 70-ке дейін генетикалық мутация рөл атқара алатынын анықтады. Емдеу мутацияға байланысты өзгеруі мүмкін, ал кейбір гендік терапия зерттеулері болашақ терапия үшін перспективалы нәтижелер көрсетті. Қазіргі уақытта назар осы ауруды емдеудің қолданыстағы әдістеріне аударылып отыр.
Пропиондық ацидемияның басқа белгілеріне метаболикалық дисфункцияға байланысты энергия өндірісіндегі проблемалар кіруі мүмкін.
Пропиондық ацидемия - аутосомды-рецессивті генетикалық ауру. Бұл аурудың дамуы үшін адам ата-анасынан зақымдалған генді мұра етуі керек дегенді білдіреді.
Егер жұптың пропиондық ацидемиямен туылған баласы болса, келесі балада да ауру болуының 25 пайыздық мүмкіндігі бар. Сондай-ақ, кейінірек белгілері пайда болуы мүмкін бұрынғы бауырларды тексеру маңызды. Ерте диагностикалау және емдеу аурудың ұзақ мерзімді асқынуларының алдын алуға көмектеседі.
Генетикалық кеңесшімен сөйлесу көптеген отбасылар үшін өте пайдалы болуы мүмкін. Бұл сізге жағдайыңыздың қауіптерін түсінуге мүмкіндік береді. Пренатальды тестілеу және эмбриондарды таңдау да нұсқа болуы мүмкін.
Пропиондық ацидемия диагнозын қою үшін мұқият анамнез және физикалық тексеру, сондай-ақ зертханалық зерттеулер қажет. Диагнозды мүмкіндігінше тезірек қою маңызды, себебі зардап шеккендер көбінесе өте ауыр халде болады.
Пропиондық ацидемияда байқалатын ауыр неврологиялық симптомдарды және басқа да симптомдарды, соның ішінде басқа сирек кездесетін генетикалық бұзылуларды тудыруы мүмкін медициналық мәселелердің көптеген түрлері. Денсаулық сақтау мамандары нақты себебін анықтау арқылы басқа ықтимал диагноздарды жоққа шығаруы керек.
Пропиондық ацидемиямен ауыратын адамдарда мамандандырылған тесттерде де ауытқулар болуы мүмкін. Мысалы, бұл бұзылысы бар адамдарда пропионилкарнитин деп аталатын заттың деңгейі жоғары болады.
Осы алғашқы сынақтарға сүйене отырып, дәрігерлер диагнозды растау үшін жұмыс істейді. Бұған PCC ферментінің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін бағалауға арналған сынақтар кіруі мүмкін. PCCA және PCCB гендерінің генетикалық тестілеуі диагнозды нақтылау үшін де қолданылуы мүмкін.
Кейде нәрестелерге алғаш рет стандартты жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру нәтижелері бойынша диагноз қойылады. Дегенмен, әлемнің барлық штаттары немесе елдері бұл ауруды тексермейді. Сонымен қатар, нәрестелерде бұл скринингтік тексерулердің нәтижелері дайын болғанға дейін белгілер пайда болуы мүмкін.
Пропиондық ацидемиядан туындаған жедел ауру медициналық төтенше жағдай болып табылады. Қолдау болмаса, адамдар бұл оқиғалар кезінде қайтыс болуы мүмкін. Олар алғашқы диагноз қойылғанға дейін немесе стресс немесе ауру кезінде пайда болуы мүмкін. Бұл адамдарға аурухана жағдайында қарқынды қолдау қажет.
Пропион ацидемиясымен ауыратын адамдар көптеген мәселелерге тап болады және көбінесе басқа медициналық жағдайларға тап болады. Мысалы, балалық шақта (орташа жасы 7 жас) дамитын кардиомиопатия көптеген өлімнің себебі болып табылады. Бірақ әрбір оқиға ерекше. Сапалы күтіммен пропион ацидемиясымен ауыратын көптеген адамдар толыққанды және ұзақ өмір сүре алады. Сирек кездесетін генетикалық аурулар бойынша мамандар мен денсаулық сақтау мамандарының тобы көмектесе алады.
Пропиондық ацидемия көбінесе өмірдің алғашқы күндерінде денсаулыққа кері әсерін тигізеді, бұл өте ауыр болып көрінуі мүмкін. Не болып жатқанын өңдеу процесі біраз уақытты алуы мүмкін. Бұл үнемі күтімді қажет етеді, бірақ пропиондық ацидемиямен ауыратын көптеген адамдар толыққанды өмір сүре береді. Қолдау алу үшін достарыңызға, отбасыңызға және медициналық қызметкерлерге хабарласудан тартынбаңыз.
Мартин-Ривада А., Паломино Перес Л., Руис-Сала П., Наваррете Р., Камбра Конеджеро А., Квижада Фрайле П. және т.б. Мадрид аймағындағы кеңейтілген неонатальды скринингте туа біткен метаболикалық бұзылыстарды диагностикалау. JIMD есебі 2022, 27 қаңтар; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Форни П, Хёрстер Ф, Баллхаузен Д, Чакрапани А, Чапман К.А., Диониси-Вичи С және т.б. Метилмалондық және пропиондық ацидемияны диагностикалау және емдеу бойынша нұсқаулық: бірінші редакция. J Dis metab мұрагерлігін алды. 2021 жылғы мамыр; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрейзер Дж.Л., Вендитти К.П. Метилмалон қышқылы және пропион ацидемиясы: клиникалық басқарудың жаңартылуы. Педиатриядағы ағымдағы пікір. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000422
Алонсо-Баррозо Э, Перес Б, Десвиат ЛР, Ричард Э. Пропиондық ацидемия ауруының үлгісі ретінде индукцияланған плюрипотентті бағаналы жасушалардан алынған кардиомиоциттер. Int J Mol Sci. 2021 жылғы 25 қаңтар; 22 (3): 1161. Бас кеңсе: 10.3390/ijms22031161.
Грюнерт SC, Мюллерлейл С, Де Силва Л және т.б. Пропиондық ацидемия: 55 бала мен жасөспірімдегі клиникалық ағымы және нәтижелері. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Автор: Рут Джессен Хикман, медицина ғылымдарының докторы Рут Джессен Хикман, медицина ғылымдарының докторы, медициналық және денсаулық сақтау саласындағы штаттан тыс жазушы және жарияланған кітаптардың авторы.